Sialidosis

Mucolipidosis tyypin I tai sialidosis on perinnöllinen lysosomaalinen, joka johtuu puute entsyymin alfa-N-asetyyli neuraminidaasia. Puute Tämän entsyymin johtaa epänormaalit monimutkaisia ​​hiilihydraatteja kutsutaan mucopolysaccharides, ja rasva-aineiden tunnetaan mucolipids. Molemmat aineet kertyvät kehon kudoksiin.

Patofysiologia

Rooli sialidaasia on poistaa tietty muoto siaalihapon sokeri-proteiini kompleksit, jonka avulla solu toimisi kunnolla. Koska entsyymi on puutteellinen, pieni ketjut, jotka sisältävät sokeria kaltaisen materiaalin kerääntyä hermosoluissa, luuytimessä, ja erilaiset solut, jotka puolustavat kehoa infektiota.

Esittely

Oireet ML minä olemme joko läsnä syntymän tai kehittää kuluessa ensimmäisen elinvuoden. Monissa vauvoilla ML I, liiallinen turvotus koko kehon on huomattava syntyessään. Näistä lapsista syntyvät usein karkealla kasvonpiirteet, kuten tasainen kuononselkä, pöhöttynyt silmäluomet, laajentuminen kumit, ja liiallinen kielen koko. Monet pikkulasten kanssa ML I myös syntynyt luuston epämuodostumia, kuten lonkan sijoiltaan. Pikkulapset usein äkillisen tahattomat lihassupistukset ja on punaisia ​​täpliä heidän silmissään. Ne eivät useinkaan kykene koordinoimaan vapaaehtoisia liikkeen. Vapina, näön hämärtyminen, ja takavarikot esiintyy myös lapsilla ML I testit osoittavat epänormaali laajentumisen maksan ja pernan ja äärimmäisen vatsan turvotusta. Pikkulapset kanssa ML en yleensä ole lihaskuntoa ja on kehitysvammaisuus, joka on joko alunperin tai asteittain vaikea. Monet potilaat kärsivät jättämisestä menestyä ja toistuvista hengitystieinfektioita. Useimmat vauvoilla ML kuolen ennen ikää 1 vuosi.

Liittyvät ehdot

Muut sairaudet, jotka johtuvat puute sialidaasia entsyymi on luokiteltu laajempaa tunnetaan sialidoses. Koska ML I luokiteltu sialidosis, se on joskus kutsutaan sialidosis tyypin II.

Harvinaisempia muoto sialidosis - sialidosis tyyppi 1- esiintyy lapsilla ja nuorilla ja on usein kutsutaan nuorten muoto häiriö. Lapset yleensä alkaa oireita toisella vuosikymmenellä elämän, ja myoklonus ja kirsikanpunainen macules ovat usein ensioireiden. Potilaat yleensä ilmaantuu kouristuskohtauksia ja heikkenevä koordinoituja lihaksikas ja henkistä toimintaa.

(0)
(0)
Edellinen artikkeli Etsi Star Million
Seuraava artikkeli Stalag IV-B-

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha